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窦肇华   主任医师 教授

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医学科普

先天性脑积水简介

发表者:窦肇华 人已读

 一、概述

 在正常情况下,颅内的脑积液是不断的产生和吸收的,保持着一种动态平衡,如果出现产生过多或者吸收回流的障碍,那么脑室系统和蛛网膜下腔,就会积聚大量的脑积液而扩大形成脑积水。先天性脑积水是指颅内脑脊液循环障碍(产生过多或吸收回流障碍),则脑室系统或()蛛网膜下腔将积聚大量脑脊液而扩大所致。是最常见的胎儿畸形之一,发病率为0.04%0.1%。按发病机制分为两类:交通性脑积水与梗阻性脑积水。婴幼儿先天性脑积水多在出生后数周头颅开始增大,一般经35个月方逐渐发现。少数病例,脑积水在发展到一定时期后可自行停止,头颅不再继续增大,颅内压亦不高,成为静止性脑积水。

早期由于头围的代偿性扩大对智力没有什么影响,但晚期病例常常表现为表情呆滞、智力低下、视力下降、肢体瘫痪甚至死亡,也有少数病例病情会停止发展或者自行缓解。

 二、原因

 脑积水畸胎的病因较为复杂,迄今尚不十分清楚。根据其流行病学分布特征和遗传学特点,本病是由遗传因素和环境因素共同作用所致的多基因疾病。本病5%的为X伴性遗传。

 除遗传因素有关外,环境因素中的病毒(风疹病毒,巨细胞病毒,单纯疱疹病毒等)和弓形体原虫的宫内感染,已日益为人们所重视,感染对孕妇本身所致的症状虽较轻,但对胚胎的发育影响较大,可导致胎儿流产,死胎,死产和多种严重的先天性畸形,其中弓形虫感染,可致胎儿产生导水管狭窄的脑积水畸胎,弓形虫宫内感染4例胎儿发生脑积水畸胎,并从患儿脑脊液涂片中找到弓形体原虫的滋养体及假包囊。另外,早孕期放射线,放射元素,微机,手机等辐射因素与脑积水的形成有一定的关系。

 绝大部分脑积水畸胎是由遗传因素和环境因素共同作用所致的多因子遗传性疾病。先天性脑积水的发生与胎儿期某种维生素缺少或过多有关,此外还与双亲的遗传因素有关。适当正确的饮食调节,非近亲结婚,可降低该病的发病率。

 三、产前早期诊断及早终止妊娠

 脑积水儿的产前早期诊断是预防脑积水儿出生的重要途径,由于明显的脑积水,在孕1218周即可通过B超查出,所以要加强B超在产前诊断中的应用,及早终止妊娠,预防脑积水儿的出生,降低先天性脑积水的出生率。

 产前诊断发现胎儿脑室扩大时,脑室扩张1015mm,有41%的会被吸收,43%的维持稳定。脑室扩张到15mm以上,多数预后不良。

四、再发风险评估

不同病因导致的脑积水其再发风险也不同。孤立性脑积水的再发风险为1%2%,若患儿为男性,下胎仍未男性脑积水的风险为4%5%。如果已经怀孕或生育两个脑积水患儿,再发风向上升为8%.

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发表于:2019-08-24 11:34

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