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医学科普

X染色体剂量平衡

发表者:窦肇华 人已读

自1961年Lyon等人报道雌雄个体之间的X染色体剂量特征后,X染色体剂量平衡一直是发育生物学关注的焦点之一。X染色体失活对于女性与男性之间X连锁基因的剂量平衡具有重要意义,同时X染色体上调对于X连锁基因与常染色体基因之间的剂量平衡具有重要意义。

有团队曾报道雌、雄胚胎的X染色体剂量在囊胚阶段几乎已达平衡,为X染色体阻滞模式。在本研究中,作者们捕获到了多个阶段的雌、雄胚胎,可追踪父母源等位基因表达的单细胞全长转录组测序分析显示, 在受精后12以前,雌、雄胚胎的X染色体剂量并未达到平衡,且雌性胚胎逐渐启动并逐渐呈现出父源或者母源X染色体随机失活趋势。另一方面,X染色体剂量与常染色体基因的表达量平衡则需要雌性与雄性中的X染色体上调来实现,在晚期胚胎单细胞中活跃的那条X染色体需要上调表达剂量两倍,达到跟同一个细胞中每条常染色体两个拷贝同样的表达剂量(X染色体/常染色体的表达剂量比从1:2上调到2:2)。

该研究发现X染色体上调在着床阶段的雌性和雄性胚胎细胞中均已经启动,但尚未达到上调两倍表达剂量的完成状态。

说明:雄性细胞中仅含1条X染色体,处于活跃状态;雌性细胞则含有1条活跃的X染色体和1条失活的X染色体。

摘编自“汤富酬/乔杰合作利用单细胞转录组和DNA甲基化组图谱重构人类胚胎着床过程”。

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发表于:2019-08-24 14:59

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